6人兄弟で4人が罹患？
6人兄弟で4人が、同様の症状で65歳までに亡くなった、とのこと。
(記録より引用開始)
初診時
網膜色素変性症で全盲、障害一級を取得している。
3年ほど前から認知症症状が進行してきている。介護保険申請など行いたいと。
(診察所見)
- HDS-R：施行不可
- 遅延再生：
- 立方体模写：施行不可
- 時計描画：施行不可
- 保続：
- 取り繕い：
- 病識：
- 迷子：
- レビースコア：6
- rigid：両側著明に歯車様筋固縮
- ピックスコア：3
- 頭部CT左右差：なし
- クリクトン尺度：48
- 介護保険：なし
- 胃切除：なし
-
- (診断)
- ATD：
- DLB：
- FTLD：
- MCI：
- その他：LPC？、MSA-P？
前傾姿勢。疎通は出来ない。歩行も出来ない。変性疾患様の話し方でうつろな表情。陰性症状強い印象。
両上肢で著明な歯車様筋固縮だが、右により強い印象。幻覚と話しているような場面が多々見られると。この辺りはDLB的か。
頭部CTでは海馬萎縮は認めない。前頭葉の萎縮は目立ち、基底核には軽度石灰化あり。被殻レベルではわずかに右側優位な萎縮？
Pick切痕あり、頭頂葉萎縮回避あり。前頭葉眼窩面萎縮なし。
humming bird sign(進行性核上性麻痺における画像所見)はないが、小脳は著明に萎縮。橋底面も萎縮ありかな。hot cross sign(脊髄小脳変性症の画像所見の一つ)ありかな？
レビースコア6、ピックスコア3の結果からLPC(レビー・ピック複合)、中でもMSA-C(パーキンソン型多系統萎縮症)を考えたが、ご主人から、患者さんのご兄弟6人のうち4人が同様の症状があり、皆65歳までに亡くなっているとの情報あり。
旦那さんのご希望は、何よりもまず確定診断より介護体制を整えたいと。入院などはさせたくないと。
濃厚な家族歴からは、大学神経内科への精査依頼もありだろうが、まずはご希望優先で。脊髄小脳変性症で特定疾患申請も。
遠方で毎月の通院は困難。連れ出すのに2人がかり。3ヶ月処方ならOKと。イクセロンパッチ+フェルガードLAで。
(引用終了)
変性疾患セットで難病に挑む
居住地の地域包括支援センターと連携をとりながら、経過をみていくことになった。
ご本人のご両親は何ともなかった、との旦那さん情報だが、そうすると常染色体劣勢遺伝となるのか。ここはもう少し情報を集めておきたい。出来れば大学病院紹介まで繋げたいがどうだろう。
すでに疎通が取れる状態ではなく、時折思い出したように「なに？なに？」と問うてくる。嚥下は良好で易怒性はないが、排泄含め全介助レベル。
ここまで旦那さんがお一人で介護していらっしゃったらしく、相当なご苦労であったと思う。
遺伝性の脊髄小脳変性症となると、多系統萎縮症(MSA。非遺伝性の脊髄小脳変性症)の病名付与は出来なくなるので、正確にはMSA-P(パーキンソン型の多系統萎縮症)は成り立たないのだが、臨床的にはそのように考えておいて問題はないだろう。
陽性症状はなく、陰性症状メイン。食欲はしっかりあるとのこと。
イクセロンパッチ4.5mgとフェルガードLAの、いわゆる変性疾患セットで介入開始。
今回はこれで終了。